Progressão rápida ou lenta?

humberto-df Qui Abr 17, 2008 12:07 pm

http://www.als.net/forum/topic.asp?TOPIC_ID=2572&whichpage=2

Barbarawanda - United Kingdom
40 Posts Posted - 04/17/2008 : 08:10:38
--------------------------------------------------------------------------------

Re John McCarty's comments about SNPs

I am a slow progressor, for sure. I gave a blood sample to a PhD student in our lab who was doing SNP analyses for research unrelated to ALS. It turned out that I have a rare (about 1%) SNP in my PARP-1 gene. This is a "functional SNP" that results in significantly decreased PARP-1 activity. I have nominated PARP-1 inhibitors in the forum's choice (for other far more sound reasons than this anecdotal observation). Nevertheless, needless to say, it's been at the back of my mind that my PARP-1 SNP might be contributing to my slow progression. So if ALSTDI ever do manage to find the funding to do SNPs, please add the PARP-1 SNP to the arrays. I'm prepared to bet that it correlates with slow progression!
Barbara

PS. Single nucleotide polymorphism (SNP) - DNA sequence variations that occur when a single nucleotide (A, T, C, or G) in the genome sequence is altered.

tradução http://babelfish.altavista.com/tr

Eu tenho progressão lenta. Dei uma amostra de sangue a um estudante de PhD em nosso laboratório que fazia análises de SNP para pesquisa unrelated a ALS. Concluiu que eu tenho (aproximadamente 1%) um SNP raro em meu gene PARP-1. Este é "um SNP funcional" esse resultado na atividade PARP-1 significativamente diminuída. Eu nomeei os inibidores PARP-1 na escolha do forum (para outro distante mais razões sadias do que esta observação anecdotal). Não obstante, desnecessário dizer, é na parte traseira de minha mente que meu PARP-1 SNP pôde contribuir a minha progressão lenta. Assim se o ALSTDI for financiar para fazer SNPs, adicione por favor o PARP-1 SNP às disposições. Eu estou preparado para apostar que correlaciona com a progressão lenta! Barbara

PS. Single nucleotide polymorphism (SNP) - Variações da seqüência do DNA que ocorrerem quando um único nucleotide (A, T, C, ou G) na seqüência do genome é alterado.